Меню
Главная
Форумы
Новые сообщения
Поиск сообщений
Наш YouTube
Пользователи
Зарегистрированные пользователи
Текущие посетители
Вход
Регистрация
Что нового?
Поиск
Поиск
Искать только в заголовках
От:
Новые сообщения
Поиск сообщений
Меню
Главная
Форумы
Бесплатная помощь Команды Форума
Истории больных и их родственников
RV Солëный муж, трое детей, жена квашня. Статьи.
JavaScript отключён. Чтобы полноценно использовать наш сайт, включите JavaScript в своём браузере.
Вы используете устаревший браузер. Этот и другие сайты могут отображаться в нём некорректно.
Вам необходимо обновить браузер или попробовать использовать
другой
.
Ответить в теме
Сообщение
<blockquote data-quote="Druidleo" data-source="post: 644611" data-attributes="member: 2761"><p>Синдром Пра́дера — Ви́лли — частое <a href="https://ru.wikipedia.org/wiki/%D0%9D%D0%B0%D1%81%D0%BB%D0%B5%D0%B4%D1%81%D1%82%D0%B2%D0%B5%D0%BD%D0%BD%D1%8B%D0%B5_%D0%B7%D0%B0%D0%B1%D0%BE%D0%BB%D0%B5%D0%B2%D0%B0%D0%BD%D0%B8%D1%8F" target="_blank">заболевание</a>, причиной которого является отсутствие отцовской копии участка <a href="https://ru.wikipedia.org/wiki/%D0%A5%D1%80%D0%BE%D0%BC%D0%BE%D1%81%D0%BE%D0%BC%D0%B0" target="_blank">хромосомы</a> 15q11-13. В этом участке <a href="https://ru.wikipedia.org/wiki/15-%D1%8F_%D1%85%D1%80%D0%BE%D0%BC%D0%BE%D1%81%D0%BE%D0%BC%D0%B0_%D1%87%D0%B5%D0%BB%D0%BE%D0%B2%D0%B5%D0%BA%D0%B0" target="_blank">хромосомы 15</a> находятся <a href="https://ru.wikipedia.org/wiki/%D0%93%D0%B5%D0%BD" target="_blank">гены</a>, в регуляции которых задействован <a href="https://ru.wikipedia.org/wiki/%D0%93%D0%B5%D0%BD%D0%BE%D0%BC%D0%BD%D1%8B%D0%B9_%D0%B8%D0%BC%D0%BF%D1%80%D0%B8%D0%BD%D1%82%D0%B8%D0%BD%D0%B3" target="_blank">геномный импринтинг</a>. Большинство случаев являются спорадическими, для редких описанных семейных случаев характерно <a href="https://ru.wikipedia.org/wiki/%D0%9D%D0%B5%D0%BC%D0%B5%D0%BD%D0%B4%D0%B5%D0%BB%D0%B5%D0%B2%D1%81%D0%BA%D0%BE%D0%B5_%D0%BD%D0%B0%D1%81%D0%BB%D0%B5%D0%B4%D0%BE%D0%B2%D0%B0%D0%BD%D0%B8%D0%B5" target="_blank">неменделевское наследование</a>. Частота встречаемости — 1 : 12 000-15 000 живорождённых младенцев. Патология встречается с одинаковой частотой у женщин и мужчин<a href="https://ru.wikipedia.org/wiki/%D0%A1%D0%B8%D0%BD%D0%B4%D1%80%D0%BE%D0%BC_%D0%9F%D1%80%D0%B0%D0%B4%D0%B5%D1%80%D0%B0_%E2%80%94_%D0%92%D0%B8%D0%BB%D0%BB%D0%B8#cite_note-2" target="_blank">[2]</a>.</p><p></p><p>Наиболее частой причиной синдрома (70-75 % случаев) является <a href="https://ru.wikipedia.org/wiki/%D0%94%D0%B5%D0%BB%D0%B5%D1%86%D0%B8%D1%8F" target="_blank">делеция</a> участка <em>15q11-13</em> хромосомы 15, унаследованной от отца. Около четверти случаев обусловлено однородительской дисомией хромосомы 15 <em>upd(15)mat</em>, когда обе 15-е хромосомы у пациента являются копиями материнского происхождения. В незначительном числе случаев синдром связан с нарушением импринтинга или с наличием сбалансированной <a href="https://ru.wikipedia.org/wiki/%D0%A2%D1%80%D0%B0%D0%BD%D1%81%D0%BB%D0%BE%D0%BA%D0%B0%D1%86%D0%B8%D1%8F" target="_blank">транслокации</a> с точкой разрыва внутри участка 15q11-13<a href="https://ru.wikipedia.org/wiki/%D0%A1%D0%B8%D0%BD%D0%B4%D1%80%D0%BE%D0%BC_%D0%9F%D1%80%D0%B0%D0%B4%D0%B5%D1%80%D0%B0_%E2%80%94_%D0%92%D0%B8%D0%BB%D0%BB%D0%B8#cite_note-ejhg-3" target="_blank">[3]</a>.</p><p></p><p>Причина повреждения генома отца - алкоголизм. Алкоголь свернул белок в 15 хромосоме. Это твоя вина.</p></blockquote><p></p>
[QUOTE="Druidleo, post: 644611, member: 2761"] Синдром Пра́дера — Ви́лли — частое [URL='https://ru.wikipedia.org/wiki/%D0%9D%D0%B0%D1%81%D0%BB%D0%B5%D0%B4%D1%81%D1%82%D0%B2%D0%B5%D0%BD%D0%BD%D1%8B%D0%B5_%D0%B7%D0%B0%D0%B1%D0%BE%D0%BB%D0%B5%D0%B2%D0%B0%D0%BD%D0%B8%D1%8F']заболевание[/URL], причиной которого является отсутствие отцовской копии участка [URL='https://ru.wikipedia.org/wiki/%D0%A5%D1%80%D0%BE%D0%BC%D0%BE%D1%81%D0%BE%D0%BC%D0%B0']хромосомы[/URL] 15q11-13. В этом участке [URL='https://ru.wikipedia.org/wiki/15-%D1%8F_%D1%85%D1%80%D0%BE%D0%BC%D0%BE%D1%81%D0%BE%D0%BC%D0%B0_%D1%87%D0%B5%D0%BB%D0%BE%D0%B2%D0%B5%D0%BA%D0%B0']хромосомы 15[/URL] находятся [URL='https://ru.wikipedia.org/wiki/%D0%93%D0%B5%D0%BD']гены[/URL], в регуляции которых задействован [URL='https://ru.wikipedia.org/wiki/%D0%93%D0%B5%D0%BD%D0%BE%D0%BC%D0%BD%D1%8B%D0%B9_%D0%B8%D0%BC%D0%BF%D1%80%D0%B8%D0%BD%D1%82%D0%B8%D0%BD%D0%B3']геномный импринтинг[/URL]. Большинство случаев являются спорадическими, для редких описанных семейных случаев характерно [URL='https://ru.wikipedia.org/wiki/%D0%9D%D0%B5%D0%BC%D0%B5%D0%BD%D0%B4%D0%B5%D0%BB%D0%B5%D0%B2%D1%81%D0%BA%D0%BE%D0%B5_%D0%BD%D0%B0%D1%81%D0%BB%D0%B5%D0%B4%D0%BE%D0%B2%D0%B0%D0%BD%D0%B8%D0%B5']неменделевское наследование[/URL]. Частота встречаемости — 1 : 12 000-15 000 живорождённых младенцев. Патология встречается с одинаковой частотой у женщин и мужчин[URL='https://ru.wikipedia.org/wiki/%D0%A1%D0%B8%D0%BD%D0%B4%D1%80%D0%BE%D0%BC_%D0%9F%D1%80%D0%B0%D0%B4%D0%B5%D1%80%D0%B0_%E2%80%94_%D0%92%D0%B8%D0%BB%D0%BB%D0%B8#cite_note-2'][2][/URL]. Наиболее частой причиной синдрома (70-75 % случаев) является [URL='https://ru.wikipedia.org/wiki/%D0%94%D0%B5%D0%BB%D0%B5%D1%86%D0%B8%D1%8F']делеция[/URL] участка [I]15q11-13[/I] хромосомы 15, унаследованной от отца. Около четверти случаев обусловлено однородительской дисомией хромосомы 15 [I]upd(15)mat[/I], когда обе 15-е хромосомы у пациента являются копиями материнского происхождения. В незначительном числе случаев синдром связан с нарушением импринтинга или с наличием сбалансированной [URL='https://ru.wikipedia.org/wiki/%D0%A2%D1%80%D0%B0%D0%BD%D1%81%D0%BB%D0%BE%D0%BA%D0%B0%D1%86%D0%B8%D1%8F']транслокации[/URL] с точкой разрыва внутри участка 15q11-13[URL='https://ru.wikipedia.org/wiki/%D0%A1%D0%B8%D0%BD%D0%B4%D1%80%D0%BE%D0%BC_%D0%9F%D1%80%D0%B0%D0%B4%D0%B5%D1%80%D0%B0_%E2%80%94_%D0%92%D0%B8%D0%BB%D0%BB%D0%B8#cite_note-ejhg-3'][3][/URL]. Причина повреждения генома отца - алкоголизм. Алкоголь свернул белок в 15 хромосоме. Это твоя вина. [/QUOTE]
Вставить цитаты…
Проверка
Ответить
Главная
Форумы
Бесплатная помощь Команды Форума
Истории больных и их родственников
RV Солëный муж, трое детей, жена квашня. Статьи.
